Was fehlt aus der aktuellen Methoden für das genetische screening der Samenspender?

US-Sperma-Banken, die Durchführung genetischer Tests, um Bildschirm und disqualifizieren Träger eine begrenzte Anzahl von rezessiven Krankheit Mutationen, aber weitere umfassende und kostengünstige DNA-basierte screening-Methoden sind nun verfügbar und können erkennen, viele mehr Krankheit-verursachen von genetischen Varianten. Zum Schutz künftiger Kinder aus hoch vererbbare Krankheiten, Sperma-Banken müssen in die Modernisierung Ihrer Methoden der Prüfung, nach einem Artikel veröffentlicht in Gentests und Molekulare Biomarker, ein peer-review-Zeitschrift von Mary Ann Liebert, Inc., die Verlage. Der Artikel steht zum download auf der Gentests und Molekulare Biomarker website.

In dem Artikel „das Carrier-Screening ist eine Unzureichende Strategie für die Bestimmung der Samenspender für die Förderfähigkeit und die Verringerung der Gefahr von Krankheiten im Empfänger-Kinder“ Ari Silver, Jessica Larson, Maxwell Silber, Regine Lim, Carlos Borroto, Brett Spurrier, Anne Morriss, und Lee Silver, Gene Späht, Inc. (Cambridge, MA und New York, New York) und an der Princeton University (Princeton, NJ) im Vergleich der Ergebnisse der DNA-basierte screening der Samenspender mit drei kommerziellen carrier-testing-panels gegenüber der nächsten generation DNA Sequenzierung (NGS) – Technologie. In der Erwägung, dass jede Trägerplatte identifizieren können schwerwiegende Erkrankung Mutationen in spezifischen, gezielten Gene enthalten sind, die auf die einzelnen panel, NGS erkennen können Temperaturschwankungen während die Spender-DNA. NGS-Analyse Fortgeschritten ist schnell in den letzten Jahren zunehmend zugänglich und erschwinglich für kommerzielle Zwecke.

„Was diese Studie zeigt ist, dass alle Personen enthalten, die tödliche rezessive Mutationen“, sagt Gentests und Molekulare Biomarker Editor-in-Chief Garth D. Ehrlich, PhD, FAAAS, Center for Genomic Sciences und des Center for Advanced Mikrobielle Verarbeitung, Institut für Molekulare Medizin und Infektionskrankheiten, Drexel College of Medicine (Philadelphia, PA). „So, Silver et al haben gezeigt, dass das, was wirklich notwendig ist, in das Reich der Partnerwahl Analysen sind ganze Genom-Studien, die von beiden Mitgliedern eines potenziellen mate-pair-Mädchen, um sicherzustellen, dass Sie nicht beide tragen rezessive Mutationen im gleichen gen(s). Aktuelle Samen-bank, Tests, basierend auf der Verwendung von target-gen-panels, geben potenziellen Mütter ein Falsches Gefühl der Sicherheit, dass Ihre ungeborenen Kinder frei von dem Risiko für rezessive Krankheiten.“

Artikel: Carrier-Screening ist eine Unzureichende Strategie für die Bestimmung der Samenspender für die Förderfähigkeit und die Verringerung der Gefahr von Krankheiten im Empfänger-Kinder -, Silber-Ari J., Larson, Jessica L., Silber Maxwell J., Lim Regine M., Carlos Borroto, Spurrier Brett, Anne Morriss, und Silver, Lee M., Gentests und Molekulare Biomarker, doi:10.1089/gtmb.2016.0014, online veröffentlicht am 22.April 2016.

Was fehlt aus der aktuellen Methoden für das genetische screening der Samenspender?

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