Neuen Mechanismus für fieberkrämpfe bei Kleinkindern entdeckt

Fieberkrämpfe gehören zu den am meisten gefürchteten Komplikationen von Infektionskrankheiten bei kleinen Kindern. Ein internationales Forscherteam, bestehend aus Experten der Universitäten Tübingen, Löwen und Luxemburg ist nun der Durchbruch gelang durch den Nachweis der Existenz auf eine bisher unbekannte Ursache für diese häufigste form epileptischer Anfälle bei kleinen Kindern. Wie eine Studie, die soeben in der Fachzeitschrift „Nature Genetics“ zeigt, dass Mutationen im STX1B-gen sind verantwortlich für die Kinder krankhaften Reaktionen auf Fieber. Die gen-Mutationen führen zu einer Beeinträchtigung der regulation in der Freisetzung bestimmter Nervenzellen Botenstoffe. Die Folge ist eine Erhöhung der unwillkürliche elektrische Entladungen im Gehirn, begleitet durch epileptische fieberkrämpfe. In der lange run, das neu entdeckte gen-Veränderungen können auch die Quelle der schweren Epilepsie und geistige Behinderung. Die Wissenschaftler hoffen nun auf die Entwicklung neuer Formen der Therapie auf der basis Ihrer Entdeckungen.

Fieberkrämpfe sind die häufigste form von kindheit epileptische Anfälle und betreffen etwa zwei bis vier Prozent aller Kinder weltweit. Sie treten Häufig im Alter zwischen drei Monaten und fünf Jahren und kann auch erscheinen, bei der milden Hyperthermie. Was anscheinend sogar entscheidender als das Fieber Ebene, jedoch ist die Geschwindigkeit, mit der das Fieber steigt. „Das erklärt, warum Kinder erleben eine fiebrige Beschlagnahme, noch bevor die Eltern bemerkt haben, dass das Kind krank ist“, sagt Professor Holger Lerche, M. D., Direktor des Hertie-Instituts für Klinische Hirnforschung (HIH) und Ärztlicher Direktor der Abteilung für Neurologie und Epileptologie an der Universität Tübingen. Eltern natürlich Angst und Bange, wenn ein kleines Kind zeigt eine Tendenz zu Fieber Attacken. Doch die Aussichten in den meisten Fällen sind gut: die Attacken nachlassen von der Zeit des Schulalters und schädlichen Nachwirkungen bleiben derzeit nur in seltenen Ausnahmefällen.

Die Faktoren, die dazu beitragen, die Entwicklung der Epilepsie-von der einfachen fieberkrämpfe sind noch weitgehend unbekannt. „Genetische Veranlagung spielt eine wichtige Rolle. Aber bis jetzt hat es ein unzureichendes Verständnis für die genomische Mutationen involviert sind, im detail“, sagt die Studie co-initiator, Professor Yvonne Weber, M. D., Stellvertretender Ärztlicher Direktor der Abteilung für Neurologie und Epileptologie an der Universität Tübingen.

Neuen Mechanismus für fieberkrämpfe bei Kleinkindern entdeckt

Das Forscher-team kam auf die Spur dieser genetischen Mutationen mittels exom-Sequenzierung, einer speziellen Technik für die Prüfung einer teilweisen Abschnitt des genetischen Materials. Auch wenn das exom macht nur etwa ein Prozent des menschlichen Genotyp, es enthält auch die meisten der pathogenen genetischen Veränderungen (Mutationen), die gefunden worden, um Datum. Analyse von genetischem material zum ersten mal offenbart STX1B Mutationen in zwei großen Familien, deren Mitglieder dazu neigen, sowohl fieberkrämpfe und epileptische Anfälle. Die Analyse wurde dann erweitert, um auch weitere Patienten führte zur Entdeckung von vier weiteren Mutationen. Auch hier werden die betroffenen Personen litt unter fiebrigen Anfällen und schwere epileptische Anfälle, die zur Folge hatte, die über das im geistigen Behinderungen. „In anderen Worten, die STX1B-Mutationen gab uns einen wichtigen Hinweis: Sie tun mehr, als Auslöser epileptische fieberkrämpfe, die sich oft nachlassen in diesen kleinen Patienten durch die Zeit des ersten Schuljahres

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