Forscher enträtseln die Geheimnisse der SCN8A mutation bei Epilepsie

Drei Studien vorgestellt an der amerikanischen Epilepsie-Gesellschaft (AES) 69. Jahrestagung erkunden Sie die Auswirkungen von Mutationen in der SCN8A gen, Gedanke zugrunde frühe infantile epileptische Enzephalopathie (EIEE) und anderen neurologischen Bedingungen.

Die SCN8A-gen vermittelt die elektrische Signalübertragung im Gehirn durch die Steuerung der Strömung von Natrium-Ströme. Erkenntnisse aus diesen Studien könnte informieren Sie über die Entwicklung von Präzisions-Medizin Therapeutika führen und eine wirksamere Strategien für Diagnose und Behandlung von Patienten mit Epilepsie.

In der ersten Studie (abstract 3.142) Forscher von der University of Michigan beschreiben Sie, wie Sie fehlerhafte elektrische Signalübertragung im Gehirn zugrunde liegen kann epileptischer Aktivität bei Patienten mit EIEE.

Die Autoren konzentrieren sich auf einen bestimmten aberration in SCN8A bekannt als missense-mutation p.Asn1768Asp (N1768D). Mäuse, die diese mutation entwickeln, die Markenzeichen der EIEE, aber es bleibt unklar, wie diese mutation wirkt sich auf Natrium-Ströme. Die Analyse der Natrium-Ströme in Neuronen, die aus diesen Mäusen und Ihren gesunden Kollegen ergab, dass die N1768D mutation verändert Natrium-Ströme in einer Weise, die wahrscheinlich stören die elektrische Signalisierung im hippocampus.

„Wir rechnen damit, dass diese änderungen in der Natrium-Strom, vor allem die mehr als Verdoppelung der anhaltenden Stromdichte, kann dazu beitragen, Anfälle in EIEE-Patienten tragen die N1768D mutation in SCN8A“, sagt der Autor Luis Lopez-Santiago, Ph. D., assistant research scientist an der University of Michigan.

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