Entdeckung der synapse-Genen mit großen Rollen in schwere kindheit Epilepsien

Ein internationales Forscherteam identifizierte gen-Mutation führt zu schweren, schwierig zu behandelnden Formen der kindheit Epilepsie. Viele der Mutationen, die stören das funktionieren in der synapse, die hoch dynamischen Kreuzung, an denen die Nervenzellen miteinander kommunizieren.

„Diese Forschung stellt einen Paradigmenwechsel in der Epilepsie-Forschung, gibt uns ein neues Ziel auf das zu konzentrieren, therapeutische Strategien,“ sagte pädiatrischen Neurologen Dennis Dlugos, M. D., Direktor der Pädiatrischen Regionalen Epilepsie-Programm am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia, und eine Studie co-Autor. „Es gibt ein enormes potential für die Entwicklung neuer Medikamente und personalisierte Behandlungsstrategien, die unsere Aufgabe für die kommenden Jahre.“

Mehrere Forscher aus den USA und Europa durchgeführt, die Forschung, das größte kollaborative Studie bisher konzentrierte sich auf die genetischen Wurzeln von schweren Epilepsien. Die Wissenschaftler berichten über Ihre Ergebnisse online in der American Journal of Human Genetics (epub ahead of print).

Entdeckung Des Gens, Die Kontrolle Hilft Die Produktion Von Magensäure

Zwei internationale forschungskonsortien arbeitete auf der Studie – die Epi4K/EPGP-Konsortium, gefördert durch das National Institute of Neurological Disorders und Schlaganfall (NINDS) und der europäischen EuroEPINOMICS-Konsortiums. Die genetische Analyse wurde durchgeführt, an der NINDS-finanzierten Epi4K Sequenzierung, Biostatistik und Bioinformatik-Core an der Duke University, geleitet von dres. David Goldstein, Erin Heinzen und Andrew Allen.

Die aktuelle Studie Hinzugefügt, um die Liste der gen-Mutationen, die zuvor berichtet, dass im Zusammenhang mit dieser schweren Epilepsie-Syndromen, die sogenannte epileptische Enzephalopathien. Die Forscher sequenzierten die exomes (jene Teile der DNA, die für Proteine Kodieren) von 356 Patienten mit schwerer kindheit Epilepsien, sowie deren Eltern. Die Wissenschaftler suchten nach „de-novo“ – Mutationen- diejenigen, die sich in die betroffenen Kinder, aber nicht Ihre Eltern. In allen, die Sie identifiziert 429 eine solche de-novo-Mutationen.

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