Blindheit Studie zeigt, wie gen den mittleren Jahren der Verlust der Sehkraft

Chemische Veränderungen des Auges, die zur Erblindung führen kann haben, wurden von Wissenschaftlern.

Ihre Erkenntnisse tragen zum Verständnis eine genetische Erkrankung, die bewirkt, dass der Verlust der Sehkraft für 3.000 Menschen in Großbritannien.

Fast 10 Millionen Erwachsene gefunden werden, die stark kurzsichtig in den Vereinigten Staaten

Wissenschaftler haben untersucht, wie sich Veränderungen in einem gen, bekannt als RPGR Schaden eye-Zellen zu verursachen, eine Störung, bekannt als die X-chromosomale retinitis pigmentosa. Die Bedingung ist unheilbar und betrifft die Nacht-und Peripherie-vision, bevor Sie allmählich verursacht Blindheit im mittleren Alter.

Forscher von der Universität von Edinburgh nahm Hautproben von zwei Patienten und transformierten Stammzellen – die können sich in jeden Zelltyp – in Licht-sensing-eye-Zellen bekannt als Photorezeptoren. Sie verglichen diese mit Zellen von gesunden Angehörigen der Patienten.

Photorezeptoren -, die Verfall in der retinitis-pigmentosa-Patienten – unterschieden sich in Ihrer grundlegenden Struktur, wenn im Vergleich mit denen von Familienangehörigen.

Follow-up-Studien in Mäusen identifiziert die wichtigsten Moleküle, die Interaktion mit RPGR zur Aufrechterhaltung der Struktur der Photorezeptoren. Wenn RPGR mit Mängeln behaftet ist, die Struktur gefährdet ist, und die Rezeptoren nicht richtig funktionieren, was zu Verlust der Sehkraft.

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